Jenna Birch, 28, das Leiden unter Schmerzen machte ihr das Leben so schwer, dass sie ihrem eigenen Körper entkommen wollte. Sie wurde fälschlicherweise mit Fibromyalgie, Reizdarmsyndrom und Menstruationsstörung diagnostiziert und lebte 18 Jahre mit diesen Diagnosen, bis schließlich ein Arzt ihr die richtige Diagnose stellte: Small-Fiber-Polyneuropathie, auch unter Small-Fiber-Neuropathie oder Periphere Small-Fiber-Neuropathie bekannt.
Ihre Symptome begannen im Alter von 10 Jahren mit Beinschmerzen, die ihre Eltern als „Wachstumsschmerzen“ empfanden und entwickelten sich später zu Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Inkontinenz und Durchfall. Mit 16 wurde es so schwierig, ihre Symptome zu verbergen, dass sie vom Schulbesuch und der Teilnahme an sozialen Aktivitäten abwich. "Manchmal aß ich bewusst nichts, um Verdauungsprobleme zu vermeiden. Oft habe ich den Unterricht abgebrochen, um nicht an sechs Fächern hintereinander teilnehmen zu müssen, und so meine Blase quälen zu müssen. Ich vermied Gruppenaktivitäten und öffentliche Ausflüge. Ich habe viele Ausreden gehabt “, sagt Jenna.
Small-Fiber-Neuropathie
Small-Fiber-Neuropathie tritt auf, wenn eine Schädigung der peripheren Nerven die kleinen myelinisierten Fasern (A) oder nichtmyelinisierten C-Fasern betrifft. Dies sind sensorische Nervenfasern, die die thermische Wahrnehmung und Nozizeption (Schmerzempfindung) übertragen. Diese Fasern sind auch an einer Reihe von autonomen und enterischen Funktionen beteiligt.
Bei der Small-Fiber-Polyneuropathie betrifft die Erkrankung die Nervenfasern im ganzen Körper. Der Nervenende-Schaden kann durch verschiedene Probleme verursacht werden, einschließlich Genetik, Autoimmunerkrankungen, Verletzungen oder Krankheiten.
Die Symptome einer Small-Fiber-Neuropathie können in ihrer Schwere stark variieren. In vielen Fällen treten allmählich distale Symptome auf, zu denen eine vage Störung der Empfindung in den Füßen gehört. Einige Personen berichten möglicherweise auch über einen kälteähnlichen Schmerz, ein Kribbeln oder ein Nadelstichgefühl. Viele Patienten berichten von vorübergehenden elektroschockartigen Schmerzen, die normalerweise nur Sekunden andauern, aber ziemlich schwerwiegend sind und möglicherweise mehrmals täglich auftreten. Zusätzlich zu spontanen Schmerzen berichten viele Personen über Allodynie (Schmerzen bei nicht schmerzhaften Reizen) und Hyperästhesie (Erhöhung der Empfindlichkeit jeglicher Sinne wie Sehen, Tönen, Berühren und Riechen).
Eine Small-Fiber-Neuropathie kann auch zu einer autonomen und enterischen Dysfunktion führen. Patienten erkennen häufig nicht die Beziehung dieser Symptome zu ihren sensorischen Beschwerden; Auf Nachfrage können sie jedoch unter anderem über Durchfall, Verstopfung, Schwierigkeiten mit der Harnfrequenz, Nykturie und / oder Entleerung berichten.
Diagnose Small-Fiber
Die Anamnese und die Ergebnisse der körperlichen Untersuchung sind die Hauptstandards, mit denen alle Tests verglichen werden, wenn eine Small-Fiber-Neuropathie diagnostiziert wird. Eine detaillierte Überprüfung der Symptome, der Progressionsrate und der Beschwerden, die auf eine Beteiligung autonomer Fasern hinweisen, ist erforderlich. Es wird jedoch erwartet, dass Patienten mit Small-Fiber-Neuropathie bei der klinischen Untersuchung und der Nervenleitungsstudie schwere Schmerzsymptome mit wenig Anzeichen einer Neuropathie aufweisen. Aus diesem Grund kann die Diagnose schwierig werden und vor allem bei Patienten, die nicht an Referenzzentren weitergeleitet werden, lange nach dem Einsetzen auftreten. Die Patienten sollten jedoch immer auf andere behandelbare Ursachen für eine Small-Fiber-Neuropathie untersucht werden. Kürzlich wurden Bewertungsuntersuchungen entwickelt, die bei der Diagnose von Small-Fiber-Neuropathie hilfreich sein können. Darüber hinaus müssen möglicherweise die spezifischen Arten von Schmerzen bei Patienten mit Small-Fiber-Neuropathie charakterisiert werden.
Hautbiopsie
Die seit etwa 20 Jahren verfügbare Hautbiopsie ist eine weit verbreitete Technik zur Untersuchung der strukturellen Integrität kleiner Nervenfasern. Diese Technik kann eine zuverlässige Quantifizierung von somatischen und autonomen kleinen Nervenfasern liefern. Eine standardmäßige dermatologische 3-mm-Stanzbiopsie kann an jeder Stelle des Körpers durchgeführt werden, wird jedoch typischerweise an Stellen durchgeführt, die für die Beurteilung einer distalen Small-Fiber-Neuropathie von Interesse sind (z. B. am lateralen distalen Bein oder Oberschenkel). Unter der Verwendung von Hellfeld-Immunhistochemie- oder indirekten Immunfluoreszenz-Ansätzen wird die Anzahl der Fasern, die den dermalen / epidermalen Übergang kreuzen, durch standardisierte Mittel quantifiziert, und die Ergebnisse werden als Anzahl der intraepidermalen Nervenfasern pro Millimeter ausgedrückt.
Die richtige Diagnose
„Diejenigen von uns mit Small-Fiber-Polyneuropathie sehen gut aus. Wir haben gelernt, uns „normal“ zu verhalten. Aber von innen isst der Schmerz uns auf “, sagt Jenna. Nach mehreren Terminen bei Ärzten, Krankenhäusern und mehreren Tests erhielt Jenna 2011 die Diagnose Fibromyalgie. Es handelt sich um eine chronische Erkrankung, die durch weit verbreitete Schmerzen, Müdigkeit sowie Schlaf- und Stimmungsprobleme gekennzeichnet ist. Sie glaubte mehrere Jahre an die Diagnose, bis sie 2015 telefonisch mit einer neuen Ärztin, Anne Louise Oaklander, sprach. Dr. Med. Anne Louise Oaklander, Neurologin und Direktorin der Nervenabteilung am Massachusetts General Hospital, erklärte Jenna, dass sie eine Patientin mit Small-Fiber-Neuropathie anstelle von Fibromyalgie sein könnte. Später führte Jenna eine Stanzbiopsie durch, bei der als Ergebnis nur noch wenige Nervenenden in ihrer Haut sichtbar wurden. Schließlich erhielt sie 2015 die richtige Diagnose für ihre Krankheit, die Small-Fiber-Polyneuropathie. Jenna drückt ihre Erleichterung folgendermaßen aus: „Ich fühle mich jetzt, wo ich eine endgültige Diagnose habe, gesünder und selbstbewusster. Ich mache mir keine Sorgen, dass ich aus Schmerzen eine große Sache mache, dass ich einfach zu schwach bin, um damit umzugehen. "
